Národní centrum lékařské genomiky (NCMG) je koncipováno jako distribuovaná výzkumná infrastruktura genomických laboratoří 1. a 2. lékařských fakult. Účelem NCMG je zabezpečit provoz nejmodernějších sekvenačních platforem a návazných technologických zařízení pro analýzu lidského genomu a umožnit kvalifikované využívání těchto technologií v biomedicínském výzkumu a translační medicíně v České republice.
Lokalizace a současně částečně odlišné specializace jednotlivých laboratoří jsou zárukou územního i oborového rozvoje a využití genomiky v ČR v souladu se světovými trendy. Laboratoře sdružené NCMG jsou v současnosti vybaveny nejmodernějšími přístroji a poskytují základní instrumentální, metodickou a experimentální expertízu, jež je potřebná pro genomové sekvenování, analýzu transkriptomu, analýzu epigenomu, cytogenomickou analýzu a celogenomové genotypování.
Struktura a zaměření NCMG
NCMG je tvořeno několika klíčovými pracovišti, která se profilují v různých oblastech lékařské genomiky. Mezi tyto pracoviště patří:
- Ústav biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, které se zaměřuje na diagnostiku a studium dědičných onemocnění s využitím nejmodernějších metod molekulární genetiky, cytogenetiky a sekvenování nové generace.
- CEITEC MU (Středoevropský technologický institut Masarykovy univerzity), jehož sdílená Laboratoř Genomika a Laboratoř Lékařské genomiky nabízejí špičkové vybavení pro analýzu genomů, mapování genetických defektů, molekulárně genetickou diagnostiku a vyhledávání cílů genové terapie.
- Centrum molekulární biologie a genové terapie (CMBGT) Fakultní nemocnice Brno, které se soustředí na výzkum a vývoj v oblasti hematologie a onkologie.
- Ústav molekulární a translační medicíny Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci, které se zabývá výzkumem a vývojem v oblastech biotechnologií a pokročilých materiálů a technologií, se zaměřením na genetické, molekulárně biologické a klinické aspekty vzácných nemocí.
- Přední pracoviště Lékařské fakulty v Plzni Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Plzeň, které se věnuje lékařské genetice a genomice.
Klíčové aktivity a výzkumné směry
Laboratoře sdružené v NCMG se aktivně podílejí na řadě výzkumných projektů a poskytují expertízu v následujících oblastech:
- Genomové sekvenování: Využití nejmodernějších technologií pro čtení a analýzu celého genomu.
- Analýza transkriptomu: Studium exprese genů a regulace genové aktivity.
- Analýza epigenomu: Zkoumání změn v genové expresi, které nejsou způsobeny změnami v sekvenci DNA.
- Cytogenomická analýza: Studium chromozomů a jejich strukturálních abnormalit.
- Celogenomové genotypování: Identifikace genetických variant v celé populaci.
Významné projekty a výsledky
NCMG se významně podílí na řešení klíčových výzkumných úkolů a přispívá k rozvoji medicíny. Mezi významné aktivity patří:
- Vývoj diagnostických metod pro COVID-19. Vědci z 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy pod vedením profesora Stanislava Kmocha vyvinuli diagnostickou metodu, která odhalí, zda člověku s covidem-19 hrozí vážný průběh nemoci. Metoda je součástí PCR testu a riziko vyhodnocuje na základě hladiny určitého biomarkeru u pacienta.
- Výzkum vzácných onemocnění. Profesor Stanislav Kmoch se již třicet let věnuje výzkumu vzácných onemocnění. V současné koronavirové pandemii poznatky z jeho laboratoře, která je součástí NCMG, výrazným způsobem přispěly k vývoji nového postupu pro diagnostiku covid-19 a další virová onemocnění.
- Rozvoj databáze genomických variant. NCMG pravidelně aktualizuje databázi genomických variant, která obsahuje rostoucí počet vzorků, včetně rozdělení podle pohlaví a zahrnuje všechny kódující a sestřihové varianty.
- Spolupráce na mezinárodních projektech. NCMG se zapojuje do evropských projektů zaměřených na genomiku a vzácná onemocnění, jako jsou například CF Thematic Network, EuroGentest, EuroCareCF, Techgene.eu, RD-Connect.eu a projekty Norway Grants.
Poděkování za podporu
V případě publikování a prezentování výsledků, které byly podpořeny projektem NCMG, jsou uživatelé povinni uvést poděkování. Podrobné informace a podmínky spolupráce jsou k dispozici na vyžádání.
Aktuality a události
NCMG se aktivně účastní vědeckých konferencí a seminářů, kde prezentuje své výsledky a sdílí poznatky s odbornou komunitou. Proběhlo například online setkání věnované ADTKD (Dědičné chronické onemocnění ledvin), kde se dozvíte o nejnovějším výzkumu i aktuálních terapeutických možnostech. Součástí byl i pacientský program, který přiblížil proces vývoje léčby pro vzácná onemocnění a význam pacientských registrů pro pokrok ve výzkumu a léčbě ADTKD.
Přední čeští experti se zapojili do diskuze o budoucnosti diagnostiky a výzkumu vzácných onemocnění v rámci programu ČAVO. Dne 9. prosince 2025 byly slavnostně uděleny Ceny ministra zdravotnictví za zdravotnický výzkum a vývoj, kde bylo oceněno deset nejlépe hodnocených a úspěšně dokončených projektů v roce 2024, které byly podpořeny Agenturou pro zdravotnický výzkum ČR.
Přidán byl průběžný přehled publikací vzniklých s podporou NCMG k 2/2026. Dále byla přidána nová dedikace Národního centra lékařské genomiky (LM2023067) pro příští období.
V minulosti obdržely dva týmy NCMG Cenu ministra zdravotnictví za zdravotnický výzkum a vývoj pro rok 2016. Ocenění obdržela skupina doc. Ing. Stanislava Kmocha, CSc. z 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy za projekt „Využití nových metod analýzy genomu ve studiu molekulární podstaty vzácných geneticky podmíněných onemocnění“ a skupina prof. RNDr. Šárky Pospíšilové, Ph.D. z Masarykovy univerzity - Středoevropského technologického institutu za projekt „Molekulární charakterizace B buněčných receptorů a jejich vztah k evoluci genetických změn u chronické lymfocytární leukémie“.
V roce 2017 proběhl kurz "2nd HVP Variant Effect Prediction Training Course" v Praze.
V roce 2016 proběhl Den národních výzkumných infrastruktur.
V dubnu 2020 byla instalována sekvenátor nové generace Illumina NovaSeq 6000.
V roce 2018 byla zahájena iniciativa široké akademické obce zaměřená na pomoc s laboratorním testováním na COVID-19. Vědečtí pracovníci z několika pracovišť 1. LF UK a NCMG ve spolupráci se zaměstnanci Všeobecné fakultní nemocnice vyvinuli funkční systém stanovení covid19 v klinickém materiálu.
V roce 2016 obdržely dva týmy NCMG Cenu ministra zdravotnictví za zdravotnický výzkum a vývoj.
V roce 2017 proběhl kurz "2nd HVP Variant Effect Prediction Training Course" v Praze.
V roce 2016 proběhl Den národních výzkumných infrastruktur.
V dubnu 2020 byla instalována sekvenátor nové generace Illumina NovaSeq 6000.
V roce 2018 byla zahájena iniciativa široké akademické obce zaměřená na pomoc s laboratorním testováním na COVID-19. Vědečtí pracovníci z několika pracovišť 1. LF UK a NCMG ve spolupráci se zaměstnanci Všeobecné fakultní nemocnice vyvinuli funkční systém stanovení covid19 v klinickém materiálu.